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Una strana astenia (caso clinico).
La celiachia o malattia celiaca.

UNA STRANA ASTENIA.


Giovanna ha 45 anni presenta da molti anni astenia senza altri sintomi associati. Ha eseguito parecchie volte esami bioumorali che mettono in evidenza solo marcata sideropenia senza anemia e normalità di tutti gli indici bioumorali routinari. Numerose visite ginecologiche sono risultate nella norma; da un anno è in menopausa. Non fuma, non beve, è normopeso.
L’esame familiare è negativa per neoplasie.
L’esame obiettivo è completamente negativo.
Qual è la diagnosi più probabile?

  • Ulcera peptica
  • Gatsrite atrofica
  • Celiachia
  • Rettocolite ulcerosa
  • Morbo di Crohn
  • Angiodisplasia intestinale

Nelle forme fruste della celiachia, mancano la diarrea e l’alterazione degli indici di nutrizione perchè il malassorbimento è di lieve entità e può essere presente solo la sideropenia.
Le altre patologie elencate sono poco probabili perchè non vi è sintomatologia specifica.
E’ improbabile anche la presenza di patologia neoplastica dato che i sintomi e l’iposideremia durano da anni.

Scegli gli esami che prescriveresti per indirizzare la diagnosi di G. (3 scelte)

  • EGDS
  • Colonscopia
  • Determinazione degli anticorpi antitransglutamasi
  • Detreminazione degli anticorpi antiendomisio
  • Determinazione degli anticorpi antiendomisio
  • TAC addome
  • Ecografia addominale
  • RX clisma opaco a doppio cieco
  • RMN addome.

Gli Ab. antitransglutamasi sono metodo sensibile (sensibilità 90%) e poco costoso di screening della celiachia.
Gli Ab. antigliadina sono indice meno sensibile, mentre gli antiendomisio sono i più sensibili e specifici ma la loro determinazione è più complessa e costosa.

La EGDS e la Colonscopia sono indicati per escludere tutte le latre cause di perdita di ferro e/o ematiche dal tratto gastroenterico.

L’EGDS permette inoltre di eseguire biopsie della seconda porzione duodenale per la conferma istologica di celiachia.

Gli Ab. antitransglutamasi sono positivi, l’EGDS e la colonscopia sono negativi. L’esame istologico mostra infatti la scomparsa totale dei villi, compatibile con diagnosi di celiachia.

Quali provvedimenti terapeutici adotteresti?

  • dieta aglutinata
  • dieta aglutinata e corticosteroidi
  • nessun trattamento.

La dieta aglutinata è l aterapia eziologica della malattia. Gli steroidi non sono mai associati in prima istanza ma vnegono usati in caso di malattia che diventa refrettaria alla sospensione del gluitne dalla dieta.
Nonostante la paziente sia paucisintomatica non è opportuno scegliere l’opzione “nessun trattamento” dato che uno studio ha dimostrato la minore incidenza di complicanze neoplastiche in chi segue dieta aglutinata.

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La paziente inizia una dieta aglutinata. Quali parametri valuteresti dopo un mese di follow-up per vedere se vi è aderenza alla dieta? (due risposte).

  • determinazione degli Ab. antigliadina/antiendomisio
  • valutazione della risposta clinica
  • EGDS con biopsia duodenale basse
  • Rx clisma del tenue
  • Test di permeabilità intestinale.

La valutazione della risposta clinica è il parametro più attendibile.
Anche la riduzione del titolo degli Ab. antigliandina/antiendomisio è segno precoce di aderenza alla dieta e della sua efficacia. L’esame istologico della mucosa duodenale può invece impiegare molti mesi prima di ritornare alla normalità.

Quale complicanze puoi aspettarti nel futuro di questa paziente (3 risposte)

  • Malassorbimento
  • Neoplasie gastrointestinale e extragastrointestinali
  • Malattia infiammatoria cronica intestinale
  • Ulecere e stenosi intestinali
  • Comparsa di celiachia refrattaria alla dieta aglutinata
  • Pancreatite cronica.

Vi è aumentata incidenza di linfomi intestinali e di altre neoplasie gastrointestinali ed extragastrointestinali nella celiachia (secondo uno studio l’aderenza alla dieta ne riduce l’incidenza).
Alcuni pazienti dopo una rispsota iniziale presentano recidiva della malattia nonostante l’aderenza alla dieta aglutinata. Alcuni di questi rispondono alla terapia con corticosteroidi.
Ulcerazioni e stenosi intestinali in assenza di linfoma sono una complicanza rara, nella maggior parte dei casi è fatale per il paziente.

Gastronet

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LA CELIACHIA O MALATTIA CELIACA.


Eglise Saint Jean - Lyon - France

Eglise Saint Jean - Lyon - France.

CHE COS’E’ LA CELIACHIA O MORBO CELIACO

E’ una intolleranza permanente al glutine, complesso proteico contenuto in: grano tenero, grano duro, farro, segale, kamut, orzo, e altri cereali minori. Tra i cereali che non contengono glutine ci sono il mais e il riso.

Il glutine si trova nel pane, pasta, biscotti, pizza e in ogni prodotto contenente tali cereali o anche in alimenti a seguito di contaminazioni. Viene anche usato come ingrediente in salse, zuppe, preparati carnei precotti e come addensante nelle formulazioni in tavolette o pastiglie di alcuni farmaci.

Il glutine è una sostanza molto usata nell’industria alimentare perchè aiuta a dare elasticità e consistenza al prodotto finale ed inoltre favorisce la lievitazione degli impasti.

L’ingestione di glutine, nei pazienti affetti, provoca un grave danneggiamento dei villi della mucosa intestinale con un conseguente inefficace assorbimento dei nutrienti. Il malassorbimento può portare a carenze nei diversi distretti dell’organismo determinando altre patologie. Questo può essere particolarmente grave nei bambini.

La celiachia è la più frequente intolleranza alimentare presente a livello mondiale.

Il morbo celaico è dovuto ad un’untolleranza al glutine causante un’atrofia dei villi dell’intestino tenue ed un conseguente malassorbimento di gravità variabile.

COME SI MANIFESTA

La celiachia presenta manifestazioni cliniche variabili, a seconda dell’età del paziente:

LA FORMA TIPICA O CLASSICA: esordisce solitamente nel bambino nei primi mesi di vita, durante lo svezzamento, con l’introduzione di alimenti contenenti glutine, si manifestano sintomi quali: diarrea cronica, vomito e ritardo dell’ acrescimento. Il bambino risulta essere denutrito sia per la perdita di appetito, che per il ridotto assorbimento intestinale dei principi nutritivi. L’addome appare molto dilatato in contrasto con la magrezza di braccia, gambe e glutei secondaria alla malnutrizione.

un insufficiente assorbimento di ferro spiega l’anemia, che determina pallore della cute e costante spossatezza. Di frequente compaiono umore triste e irritabilità che, insieme con la mancanza di appetito, possono essere scambiati nel bambino più grande per depressione o anoressia nervosa. La difettosa assimilazione di calcio e vitamina D ostacola la formazione delle ossa, causando rachitismo nel bambino e osteoporosi nell’adullto. A questi si accompagnano sintomi dovuti a malassorbimento quali: anemia, alterazioni della coagulazione, edemi, deficit di vitamine e oligominerali.

Oggi questa forma è sempre meno frequente perchè la diagnosi di celiachia è più precoce.

LA FORMA LATENTE O POTENZIALE: è una variante clinica in cui la malattia esiste ma non si è ancora manifestata. Si tratta di soggetti che al momento della diagnosi presentano una mucosa intestinale microscopicamente normale in presenza di marcatori anticorpali positivi. Questi pazienti non vengono sottoposti ad un regime dietetico privo di glutine, ma è opportuno seguirli nel tempo per poterli identificare ed eventualmente trattare prima della comparsa di complicazioni, che potrebbe essere la prima manifestazione clinica della celiachia.

I pazienti con malattia celiaca latente a distanza di tempo presenteranno un’atrofia della mucosa intestinale, che regredisce dopo una dieta priva di glutine.

FORME SILENTI: E’ caratterizzata dalla presenza di lesioni della mucosa intestinale tipiche della celiachia in assenza di sintomatologia, tali lesioni regrediscono dopo dieta priva di glutine. L’esistenza della “forma silente” della malattia si è evidenziata grazie agli screening effettuati su familiari di primo grado asintomatici di pazienti celiaci, è risultato infatti che circa il 1o- 15% di questi soggetti presenta una mucosa intestinale atrofica.

LA DIAGNOSI

Il gold standad diagnostico è la “biopsia, mediante endoscopia, della mucosa del digiuno“, che rileva le caratteristiche lesioni a livello della mucosa del digiuno:

  1. atrofia dei villi intestinali (villi appiattiti),
  2. iperplasia delle cripte,
  3. infiltrazione della lamina propria da parte dei linfociti mucosali.

Questi lesioni sono reversibili escludendo il glutine dalla dieta.

L’esame consiste nel prelevare chirurgicamente un pezzetto di mucosa dell’intestino tenue (digiuno) per osservarlo al microscopio (esame istologico e citologico). La biopsia viene eseguita per via endoscopica, inserendo un sottile tubo flessibile nella bocca del paziente e facendo passare attraverso esofago e stomaco fino al duodeno ed al digiuno; tale metodica consente di eseguire un prelievo di tessuto mirato nel punto in cui la parete intestinale appare alterata.

Attualmente i soggetti da sottoporre ad esame endoscopico vengono individuati con dei test che, con un semplice prelievi di sangue, rilevano la presenza nel siero degli anticorpi caratteristici della malattia (anti-gliadina, anti-endomisio ed anti-transglutaminasi); questi vengono generalmente eseguiti prima della biopsia ed è per questo motivo che sono largamente usati anche per gli studi di screening. La positività agli anticorpi non è diagnostica, ma è utile selezionare quei pazienti da sottoporre alla biopsia intestinale.

La determinazione degli anticorpi anti-transglutamasi e anti-endomisio ha dimostrato una sensibilità del 78% ed una specificità del 100% per la diagnosi di celiachia.

Si è visto che è in aumento il numero di soggetti a cui viene posta diagnosi di malattia celiaca in seguito a programmi di screening sierologici sulla popolazione generale o su gruppi a rischio (parenti di soggetti celiaci, soggetti affetti da sindrome di Down, sindrome di Turner o diabete mellito insulino-dipendente di I tipo) e che al momento della diagnosi non presentano nessun sintomo o lamentano soltanto un senso di malessere generale dopo un pasto con cibi contenenti glutine (forme silenti).

Cause di atrofia dei villi intestinali diverse dalla celiachia, da considerare nella diagnosi differenziale.

  • Enteropatia da immunodeficienza,
  • enteropatia da radiazioni,
  • enteropatia autoimmune,
  • gastroenterite eosinofila,
  • giardiasi,
  • linfoma intestinale,
  • morbo di Crohn,
  • Malattia di Whipple,
  • sindrome di Zollinger-Ellison,
  • sprue tropicale,
  • sprue collagenosica,
  • tubercolosi intestinale.

LA TERAPIA

L’unica terapia attualmente disponibile per la malattia celiaca è l’esclusione totale e permanente dei cereali contenenti glutine della dieta. Tra i principali: grano tenero, grano duro, segale ed orzo. Per quanto riguarda l’avena, le evidenze sperimentali indicano che la stragrande maggioranza dei celiaci può tollerarla, tuttavia per precauzione è bene non includerla nella dieta priva di glutine soprattutto per il rischio di contaminazione.

Per i celiaci il rispetto della dieta priva di alimenti contenenti glutine è indispensabile al fine di ottenere la remissione dei segni e sintomi della malattia: il titolo anticorpale si riduce sino a scomparire e l’intestino tenue riacquista la sua normale morfologia e funzione assorbente. Inoltre, la stretta osservanza della dieta, è determinante per prevenire lo sviluppo di possibili complicanze connesse con i deficit nutrizionali o con lo stato di infiammazione cronica del sistema immunitario intestinale.

La terapia dietetica è difficile da seguire a causa della diffusione dei cereali contenenti glutine nell’alimentazione quotidiana. La qualità di vita dei pazienti può risulatre condizionata in modo importante dalla dieta, che ne limita anche la vita sociale (si pensi alla difficoltà di consumare pasti fuori casa). Il glutine lo si può trovare anche in molti prodotti alimentari non contenenti cereali, ma a cui è stato aggiunto nel corso dei processi produttivi industriali.

Coloro che sono affetti di celiachia possono consumare tranquillamente molti alimenti: tutti i tipi di carne, formaggi, frutta, grano saraceno, latte e derivati, legumi e verdure, miglio, mais, olio di oliva, di arachide, di girasole e di mais; pesce, polenta, patate, riso, sesamo, soia, tapioca e uova.

Nella scelta degli alimenti è necessario porre attenzione a quanto riportato sulle etichette dei prodotti: infatti molto spesso, alcuni alimenti permessi nella dieta del celiaco per motivi industriali sono prodotti e confezionati con il glutine, E’ bene porre attenzione anche ai surgelati: nell’acquisto di prodotti consentiti come il pesce, controllare sempre la presenza di eventuali panature ricordando che l’infarinatura è consentita solo con le farine sopracitate.

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LA MALATTIA CELIACA.

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