LA MALATTIA DI ALZHEIMER.


Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer rappresenta una forma di demenza irreversibile, in genere ha inizio subdolo; caratterizzata da perdita della memoria, declino cognitivo progressivo nonchè da alterazioni della personalità e del comportamento, con gravi ripercussioni sullo svolgimento delle attività della vita quotidiana. Sebbene la malattia di Alzheimer si manifesti con alcuni mutamenti tipici dell’età senile, essa evidentemente non può essere considerata una forma di invecchiamento fisiologico.
All’inizio i sintomi possono essere lievi da passare inosservati, sia al paziente che ai familiari e agli amici. Ma, col progredire della malattia i pazienti cominciano a dimenticare alcune cose, per arrivare al punto in cui non riescono nemmeno a riconoscere i familiari e hanno bisogno di aiuto anche per le attività quotidiane più semplici.

La malattia di Alzheimer produce un danno alle strutture cellulari neuronali caratterizzato dalla formazione delle placche senili, e dai “tangles” neurofibrillari (rispettivamente depositi proteici intercellualri e filamenti proteici intracellulari); la distruzione a carico della popolazione neuronale dà luogo ad un incremento nei livelli di alcuni neurotrasmettitori e in particolare di acetilcolina.

DIAGNOSI

Non esistono esami di laboratorio diagnostici per la malattia di Alzheimer; è possibile porre una diagnosi certa mediante l’esame microscopica post mortem del tessuto cerebrale, dove l’anatomo patologo è in gardo di individuare le placche senili e i tangles neurofibrillari, considerati reperti patognomonici; poichè la formazione di tali reperti si può osservare, talvolta durante il normale processo di invecchiamento, il campione di tessuto deve essere confrontato con un campione di controllo proveniente da un individuo della stessa età del paziente.
Attualmente il clinico pone una diagnosi precisa di malattia di Alzheimer anche mediante la somministrazione di test psicometrici e procedure diagnostiche finalizzate ad escludere altre possibili cause di demenza. In presenza di un osggetto con sintomi di demenza deve essere eseguito un esame obbiettivo completo accompagnato da un’accurata anamnesi personale e familiare in modo da stabilire con precisione l’epoca d’esordio della sintomatologia; infine, il paziente viene sottoposto ad una serie di test psicologici per valutare la memoria, le capacità linguistiche e altre possibili cause di turbe mnesiche; si dovrebbe altresì indagare una causa iatrogena come il sovradosaggio di farmaci neurolettici.

Di grande utilità risulta la diagnostica per immagini (TAC e RMN: per porre diagnosi differenziale con altre forma neurodegenerative →→→) per evidenziare eventuali traumi, neoplasia, leisoni ischemiche e atrofia cerebrale (quest’ultima riscontrabile in genere nelle fasi finali della malattia). Nel sospetto di malattia di Alzheimer possono essere eseguiti altri esami di laoratorio utili nella diagnostica differenziale con altre frome di demenza a per valuatare fattori di rischio genetici.

Esami di laboartorio utili per la caratterizzazione delle demenze:

  • Vitamina B12: deficit di vitamina B12,
  • TSH, FT4  e FT3: tireopatie,
  • Emocormo: anemie, infezioni,
  • Elettroliti (sodio, potassio e cloro): alterazione dell’equilibrio idroelettrolitico, insufficienza renale.
  • VES: infiammazione indipendentemente da quale sia la causa.

Esami strumentali:

  • TAC E RMN: diagnosi differenziale con altre forme neurodegenerative.

Esami specialistici:

  • Anticorpi anti-HIV: AIDS,
  • Esami tossicologici: uso improprio di alcuni farmaci,
  • Peptide beta-amiloide 42: prelievo del liquor cefalorachidiano, malattia di Alzheimer,
  • Proteina Tau: prelievo del liquido cefalorachidiano, malattia di ALzheimer,
  • Genotipo ApoE: sangue, malattia di Alzheimer (in particolare il genotipi e4), dislipidemie.
  • Genotipo PSEN1 e PSEN2 (solo in laboratori specializzati): sangue, malattia di Alzheimer ad esordio precoce.

Innsbruck Natale 2011.

www.labtestsonline.it

www.epicentro.iss.it

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